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妇产专家/ EXPERT

无创DNA检查,宝妈们最全的科普!

时间:2020年06月18日 在线预约 | 咨询专家

 

什么是无创DNA?

 

早在1893年,就有研究者提出,母体和胎儿之间存在细胞输送,提示母体可能含有胎儿的DNA片段。

 

 

经过100多年的发展,在2011年末,无创DNA的应用得到了飞速增长。无创DNA检测是通过母体的外周血中游离的胎儿DNA片段,利用其进行测序,并将测序结果进行生物学信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,主要筛查21三体,18三体和13三体这三大染色体疾病。

 

国家卫计委2016年制订的“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范”中提出,NIPT对21三体的检出率不低于95%,对18三体的检出率不低于85%,对13三体的检出率不低于70%。

 

 

事实上,绝大多数的检测机构的检出率都要远高于这些最基本的要求。对21三体的检出率准确率可以高达99%以上。

 

何时采血

 

无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。

 

无创DNA检测的巨大社会意义

 

我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万[7]的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。

 

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我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。